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El origen genético del prolapso de la válvula mitral

Corazón al día

Nota

Una investigación internacional ha identificado el primer gen cuyas mutaciones causan la forma más habitual de prolapso de la válvula mitral



El Hospital General de Massachusetts, en Estados Unidos, ha liderado una investigación que ha identificado un gen llamado DCHS1 cuyas mutaciones causan la forma común del prolapso de la válvula mitral (PVM), una enfermedad cardiaca que afecta a casi un 2,5 por ciento de la población. En un artículo publicado en Nature, el equipo científico asegura haber encontrado dichas mutaciones en los miembros de tres familias en las cuales el PVM es hereditario.

"Este trabajo proporciona información detallada sobre las vías que regulan el crecimiento y desarrollo de la válvula, y garantiza su integridad estructural a largo plazo", ha destacado Susan Slaugenhaupt, profesora de Genética de la Universidad de Harvard y una de las autoras de la investigación.

Por su parte, el Dr. Robert Levine señaló que "este descubrimiento puede enseñarnos cómo evitar que esta enfermedad congénita se manifieste en personas que heredan formas mutadas de este gen. Comprender el modo en que los defectos de este gen provocan errores en la formación temprana de la válvula puede mostrarnos el camino para prevenir la progresión de esta afección, mantener sanos la válvula y el corazón, y ayudar a los pacientes a evitar complicaciones".

La válvula mitral se encuentra en el corazón, entre la cavidad superior izquierda (la aurícula izquierda) y la cavidad inferior izquierda (el ventrículo izquierdo). La válvula mitral consiste en dos hojuelas denominadas «valvas», estas valvas se abren y cierran en forma coordinada para que la sangre fluya en una dirección: de la aurícula al ventrículo.

En pacientes con PVM, una o ambas valvas se han agrandado y los músculos que las sostienen son demasiado largos. En lugar de cerrar correctamente, una o ambas valvas se abomban hacia la aurícula permitiendo a veces que pequeñas cantidades de sangre vuelvan a la aurícula, fenómeno denominado "regurgitación mitral", produciendo en los pacientes más graves problemas respiratorios, posibles arritmias, insuficiencia cardiaca o infecciones valvulares.



Fuentes:
infosalus.com
DiarioMédico






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