Inicio Facebook Twitter
¡ATENCIÓN! Esta página no es un consultorio médico. Los contenidos sobre cuestiones médicas aquí expuestos están documentados a partir de otras fuentes cuya exactitud o veracidad no podemos garantizar. Si quiere resolver alguna duda de carácter médico, le recomendamos que contacte directamente con un profesional de la salud cualificado.

En casi el 10% de las cardiopatías congénitas existen mutaciones genéticas que no se han heredado de los padres

Corazón al día

Nota

Estos datos, que se publican en Nature, ofrecen una información relevante sobre los mecanismos de las enfermedades congénitas y abren nuevas vías de investigación.



En casi el 10% de las cardiopatías congénitas existen mutaciones genéticas que no se han heredado de los padres
Autores del trabajo pusieron de manifiesto que, aunque se ha hecho muy buen trabajo en la mejora de la atención clínica de estos pacientes, existen áreas donde consideran que no se sabe mucho y podría ayudar, como es en la etiología y, en concreto, en la etiología genética de la enfermedad.

El descubrimiento significa que dos pacientes con trastornos congénitos aparentemente idénticos en realidad pueden ser clasificadas de manera diferente, si uno tiene estos tipos específicos de mutaciones genéticas y la otra no.

Probablemente el impacto más concreto en los próximos años es que ahora, cuando tratamos a los pacientes con cardiopatías congénitas, se describe la enfermedad con base únicamente en la anatomía, del tipo de defecto en el corazón. " Este nuevo conocimiento, sin embargo, podría explicar por qué un paciente con un cierto defecto responde mejor a la cirugía, experimenta un menor número de complicaciones y una mayor longevidad, mientras que otro paciente con el mismo defecto anatómico no.

El hallazgo también ofrecerá cierto consuelo a los padres de niños con defectos congénitos del corazón, que a menudo se culpan a sí mismos por la condición de su hijo. "En algunos aspectos, esto puede ser reconfortante para las familias, al saber que no hay nada que hicieran mal'", dijo Kaltman.

Sería de pura fantasía que la aplicación de este descubrimiento pudiese ser capaz de adaptar las terapias o evolución clínica de acuerdo a la genética subyacente, agregó Kaltman. "Sin duda, es posible imaginar que si averiguamos que un gran porcentaje de estas enfermedades son causadas por ciertos "interruptores" desde el principio,¿podríamos, después de que nazca el niño, girar el interruptor de nuevo y hacer que la enfermedad sea menos grave?" Eso aún está por verse, señaló, pero las posibilidades hacen forzar la imaginación.

Fuentes:
Interventional/surgery. The heart.org
SciencieDaily
ABC Salud

Leído 365 veces





Nuevo comentario:

(*) Los campos marcados con asterisco son obligatorios.








L M M J V S D
            1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31          


Suscripción al Boletín
E-mail:








Visitas

PageRank


Miembro de FEDER

Creative Commons License    Producido por: Splendor Comunicación (Euromedia Grupo)