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'Espero que el desarrollo de la Genética nos permita conocer en un futuro si hay otras alteraciones que causen malformaciones cardiacas'

Hablamos con...

Nota

Dra. Josefina Grueso Montero, cardióloga pediátrica responsable de Cardiología Neonatal en el Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.



'Espero que el desarrollo de la Genética nos permita conocer en un futuro si hay otras alteraciones que causen malformaciones cardiacas'
En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de entrevistar a la Dra. Grueso en relación a una interesante investigación sobre el origen de ciertas Cardiopatías Congénitas premiada recientemente por la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas.

Josefina Grueso Montero, que obtuvo su titulo de Pediatría vía MIR en el Hospital Virgen del Rocío en 1977, ha realizado numerosos cursos de especialización en Cardiología Pediátrica en centros de prestigio españoles y extranjeros y está acreditada como especialista en Cardiología Pediátrica y Neonatología por las Sociedades Españolas de Cardiología Pediátrica y Neonatología, respectivamente. Desde finales de los 80 es responsable de Cardiología Neonatal en el HU Virgen del Rocío de Sevilla.

Cabe destacar también su participación como ponente en diversos congresos nacionales e internacionales, simposios y jornadas; la publicación de artículos especializados en revistas de impacto y de diversos capítulos en libros relacionados con la especialidad de Cardiología Pediátrica; y su colaboración en diversos proyectos de investigación en Cardiología Pediátrica.

Es miembro fundador de la World Society for Pediatric Cardiology and Congenital Heart Surgery, y miembro de la Sociedades Españolas de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas, de Neonatología y la Sociedad Española de Cardiología.


Recientemente, los medios se han hecho eco del premio otorgado por la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas a una investigación del HIU Virgen del Rocío sobre cardiopatías congénitas asociadas a una alteración genética específica. Como miembro del equipo que ha desarrollado este estudio, ¿podría contarnos cómo se ha llevado a cabo?

El estudio lo puse en marcha en 1996 por iniciativa personal, interesada por el tema de la etiología (origen) de las cardiopatías congénitas.

Tras leer un artículo publicado en la revista Lancet, en el que su autor, el Dr. Peter Scambler del Great Ormond Street Hospital de Londres, relacionaba la base genética (alteración o deleción 22q11) con una serie específica de cardiopatías congénitas, contacté con él. Pedía colaboración de otros centros europeos para realizar el estudio genético molecular a pacientes con el diagnóstico de defectos cardiacos troncoconales y del arco órtico (este grupo lo componen diversas malformaciones cardiacas, como Fallot y sus variantes extremas, interrupción del arco aórtico, truncus, etc.) y así poder detectar cuántos de ellos padecían la deleción, lo cual confirmaría la causa de su cardiopatía.

Con el beneplácito de la entonces jefa de Cardiología Pediátrica y de la Dirección del Hospital, y con el permiso de los padres de los pacientes, comenzó la colaboración, primero con el hospital inglés y luego con hospitales de Madrid y Barcelona, ya que por entonces en nuestro centro no disponíamos de técnicas de genética molecular. Por fin, a partir del año 2000, el servicio de Genética del Hospital Universitario Virgen del Rocío incorporó dicha técnica y el estudio se realiza aquí con técnicas cada vez más refinadas.

Ha sido un estudio de investigación clínica sin financiación externa. Se ha realizado en estrecha colaboración con la actual Unidad de Gestión Clínica de Genética y Diagnóstico Prenatal y la cooperación y apoyo del resto de los miembros del equipo de Cardiología Pediátrica, así como de otras especialidades pediátricas (Neonatología, Inmunología, Endocrino, Dismorfología, Neurología, Nefrología, etc.) implicadas en el seguimiento y control de estos pacientes. Para la recogida y análisis final de los datos del estudio, he contado además con la inestimable ayuda de la Dra. María Hernández, que recientemente terminó su especialidad MIR en Pediatría y Cardiología Pediátrica.


¿Cuáles han sido las principales conclusiones de la investigación?

El estudio se ha basado en un análisis de 194 pacientes (191 eran recién nacidos) diagnosticados al nacer de cardiopatías troncoconales o del arco aórtico desde los años 1996-2011, cuyo objetivo era conocer la prevalencia y manifestaciones clínicas de la deleción 22q11 en dichos enfermos.

La "deleción 22q11" significa que en uno de los cromosomas del par 22 falta un trozo que ha sido borrado (deleted en inglés) y por lo tanto falta la información correspondiente a dicha zona. La "q" se refiere al preciso lugar en el cromosoma del material borrado (brazo "q" o brazo largo del cromosoma). Esa falta de información se traduce en alteraciones congénitas en distintos órganos, entre ellas, la cardiopatía.

No en todos los enfermos con la deleción se presentan las mismas alteraciones. Unos pueden tener mayor numero de órganos afectados y otros muy pocos. No todos tienen afectado el corazón. No se sabe el porqué de esta variabilidad en la expresión clínica, siendo ésta una de las características de esta enfermedad.

Mediante el estudio genético, hemos encontrado la deleción en el 18,5% de nuestros pacientes, siendo el porcentaje similar al de otras series publicadas y con correlación en porcentajes también similar en cuanto a la diferente frecuencia con que se presenta la deleción en cada una de las patologías que componen este gran grupo de malformaciones.

La proporción de padres portadores del defecto genético ha sido bastante menor que en otras series (2,7% contra 10%).

La afectación de otros órganos o sistemas también ha sido en cifras superponible a otras series, destacando, de mayor a menor frecuencia, la afectación inmunológica (las defensas), patología endocrina, retraso madurativo y trastornos de aprendizaje, así como problemas respiratorios y otros menos frecuentes.

El numero de síntomas por afectación de otros sistemas ha aumentado con la edad del paciente durante el seguimiento.


¿Qué consecuencias pueden tener estas conclusiones en el futuro? ¿Son extensibles a otras cardiopatías congénitas?

Al ser una enfermedad multisistémica, o sea, que afecta a otros órganos o sistemas además del corazón, y muchos síntomas se ponen de manifiesto conforme el paciente va siendo mayor, se recomienda seguir un protocolo de detección de otros problemas, que variará según la edad del paciente en el momento del diagnóstico. Con esto se intenta diagnosticar precozmente otras alteraciones y enfocar su tratamiento de una forma precisa.

En los recién nacidos tenemos instituido un programa de diagnostico que se sigue habitualmente en todos los pacientes afectados. Posteriormente, se hace el seguimiento en las diversas consultas, así como por su pediatra de cabecera. Para concienciar de la importancia de este defecto y su correcto seguimiento y tratamiento, el tema ha sido objeto de debate en diversos foros pediátricos y existen guías internacionales consensuadas por expertos en este tema, cuya última versión ha sido recientemente publicada. Todos precisan un seguimiento multidisciplinar a largo plazo.

En cuanto a si es extensible a otras cardiopatías, he de decir que no. Por el momento la causa de la mayoría de otras malformaciones cardiacas aún la desconocemos. Espero que con el importante desarrollo que está teniendo la Genética con el desarrollo del genoma humano, podamos asistir en un futuro a conocer si hay otras alteraciones genéticas como causa de otras malformaciones cardiacas.

Esa es nuestra esperanza.


En teoría, la deleción 22q11, como sucede con otras anomalías genéticas, puede heredarse de padres a hijos. A día de hoy, con los medios y la tecnología actual, ¿es posible ayudar a una pareja con esta predisposición genética a engendrar un hijo sano? ¿Cómo?

El estudio genético se indica siempre a los padres de los niños que presentan la delección. La mayoría de los casos (90%) son deleciones "de novo", o sea, que no hay ningún otro miembro afecto salvo el paciente. Los padres, por tanto, no tienen la alteración.

Si los padres tienen el defecto genético, la herencia es autosómica dominante, o sea, que los padres pueden transmitir el defecto al 50% de su descendencia. Ese modelo de herencia por tanto es aplicable también a los descendientes de los enfermos afectados cuando les llegue la hora de tener hijos.

Actualmente es posible el estudio genético prenatal: cuando se diagnostica una cardiopatía de estos tipos a un feto mediante ecocardiografía en el embarazo, se puede también realizar el estudio genético fetal para ver si tiene el defecto. También es posible el diagnostico preimplantacional utilizando la fertilización in vitro.

El consejo genético para la delecion 22q11, concretamente para padres de niños con cardiopatías troncoconales y del arco aórtico, incluye discusión sobre prevalencia y opciones de diagnostico prenatal/preimplantacional. Este consejo pues, debe ser realizado por el servicio de Genética. Ellos tienen la experiencia, el conocimiento y las herramientas necesarias para ofrecer todas las respuestas posibles en cuanto a la opción mas oportuna para que los padres puedan decidir.


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Comentarios
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1.Publicado por JUAN ANTONIO GUTIERREZ el 10/10/2012 13:49
Enhorabuena por su investigacion y reconocimiento aunque el premio se lo damos todos los padres con hijos con cardiopatias congenitas.
Muchas gracias por ser como es.
QUE NADA LE IMPIDA CONTINUAR CON SUS SUEÑOS .......NO CAMBIE NUNCA.

UN FUERTE ABRAZO DESDE EL CORAZON.

2.Publicado por M Luisa Pagador el 16/10/2012 22:06 (desde móvil)
Gracias por investigar y dedicar su tiempo a hacer que los padres entendamos mejor ciertas cosas, a aclarar nuestras dudas y a vivir mas tranquilos al saber que existen grandes profesionales como usted.

3.Publicado por Mamen el 19/10/2012 01:33
Lo primero Enhorabuena, y lo segundo agradecerle todos los estudios e investigaciones y por supuesto el tiempo dedicado a ello, y gracias por ser unos profesionales de los pies a la cabeza

Por favor continúe haciendolo no sabe lo agradecida que puedo estar y la satisfacción que siento! :)
USTEDES TIENEN UN GRAN CORAZÓN

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