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Mutaciones génicas antes del nacimiento pueden perturbar el desarrollo del corazón y del sistema nervioso

Corazón al día

Nota

Surge una nueva hipótesis para explicar por qué las cardiopatías congénitas y otros tipos de problemas de neurodesarrollo a menudo van de la mano. Los defectos son el resultado de mutaciones previas al nacimiento que dañan genes cruciales para la formación del corazón y el sistema nervioso.



Hace algún tiempo nos hacíamos eco en estas páginas de un informe científico, publicado por la Sociedad Americana del Corazón (AHA) y ratificado por la Academia Americana de Pediatría (APP), donde se resaltaba como los niños con cardiopatía congénita tienen un mayor riesgo de padecer trastornos en su desarrollo neurológico pudiendo, en ocasiones, alcanzar niveles de discapacidad.

El punto de partida, pues, es la evidencia contrastada de que los niños con cardiopatías congénitas son propensos a otras anomalías internas y externas, además de que a menudo presentan problemas de aprendizaje, dificultades con el habla y otras señales de que el cerebro o el resto del sistema nervioso no se ha desarrollado adecuadamente. "Sabemos que hay algo más que está pasando en el corazón", afirma Christine Seidman, de la Escuela de Medicina de Harvard, en Estados Unidos.

Ante dicha evidencia, los investigadores ofrecían varias hipótesis para explicar por qué la enfermedad cardiaca congénita y otros tipos de problemas de desarrollo a menudo van de la mano: Como el cerebro y el corazón se forman al mismo tiempo en el embrión, un corazón defectuoso podría no ser capaz de suministrar la cantidad de oxígeno y nutrientes que necesita el cerebro. Por otra parte, los procedimientos a los que se someten los niños para corregir sus anomalías cardiacas pueden causar estrés que afecta el desarrollo del sistema nervioso.

Ahora, lo novedoso, conforme se publica en un estudio de la revista Science, es que un equipo de científicos ha probado una posibilidad diferente: que los defectos son el resultado de nuevas mutaciones que ocurren antes del nacimiento. La mayoría de las personas acumulan estas mutaciones, generalmente inocuas, pero a veces se dañan genes importantes.

Hallaron que los niños con cardiopatía congénita llevan un gran número de mutaciones en los genes que están activos durante el desarrollo cerebral. Aunque casi todo el mundo adquiere nuevas mutaciones en al menos un gen, los niños con cardiopatía congénita "tienen mala suerte porque estas nuevas mutaciones alcanzan genes necesarios para el desarrollo del corazón y del cerebro", dice Seidman.

"Nunca hemos sido capaces de estudiar a los niños con cardiopatía congénita y saber si estarán en riesgo de retraso en el desarrollo", subraya Seidman. Ahora, los resultados abren la posibilidad de utilizar pruebas de ADN para identificar a estos niños, que podrían beneficiarse de más ayudas en la escuela u otras medidas tempranas para que puedan superar sus discapacidades de desarrollo neurológico.

Fuentes:
Science
Infosalud.com

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