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Identificadas mutaciones genéticas subyacentes en cardiopatías congénitas

Corazón al día

Nota

La investigación permitió determinar qué mutaciones genéticas habían pasado de padres a hijos y cuáles habían aparecido espontáneamente en el genoma del niño (conocidas como mutaciones de novo).



Como sabemos, aproximadamente uno de cada 125 bebés nace con una cardiopatía congénita (CC en adelante), siendo la principal causa de mortalidad en recien nacidos. Aunque los avances en la cirugía y el cuidado han mejorado las tasas de supervivencia de estos lactantes, los pacientes con cardiopatía congénita tienen un mayor riesgo de tener complicaciones cardíacas a lo largo de su vida, amén de otras anomalías congénitas y déficits del desarrollo neurológico.

Siendo escasa la información sobre los genes que subyacen en muchos casos de CC, las preguntas urgentes de los padres acerca de la salud futura de sus hijos y el riesgo de enfermedad coronaria de otros hijos siguen siendo difíciles de responder. Pero un nuevo estudio del 'Pediatric Cardiac Genomics Consortium' (PGCG) del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, de Estados Unidos, parte del 'Bench to Bassinet Program', aporta más información sobre algunas de las causas genéticas subyacentes de los casos de CC, así como las perspectivas a largo plazo para los pacientes que llevan estas mutaciones.

El equipo, liderado por investigadores del 'Brigham and Women's Hospital', en Estados Unidos, publica sus últimos descubrimientos esta semana en Nature Genetics. "Como clínica, no hay nada más devastador que cuando los padres nos preguntan sobre el riesgo futuro de un niño con CC o de tener otro hijo, y tenemos que decirles, 'No lo sabemos'", explica la coautora Christine Seidman, directora del Centro de Genética Cardiovascular del BWH e investigadora en el Instituto Médico Howard Hughes.

"Los descubrimientos revelados a través de este trabajo no sólo nos enseñan sobre la biología fundamental a través de la cual se construye el corazón, sino que también tienen importantes implicaciones clínicas: la detección de estas mutaciones podría ayudar a alertar a los pacientes y a los padres del riesgo de problemas que pueden ser abordados y gestionados y definir el riesgo para un segundo hijo", adelanta esta investigadora.

El nuevo estudio, realizado en colaboración con científicos de siete centros académicos de Estados Unidos, aprovechó los datos clínicos y genéticos de más de 2.800 pacientes con cardiopatía coronaria, así como información de los padres. Esto permitió a los investigadores determinar qué mutaciones genéticas habían pasado de padres a hijos y cuáles habían aparecido espontáneamente en el genoma del niño (conocidas como mutaciones de novo).

Hasta el momento, el equipo ha detectado una transformación en el gen FLT4 que conduce consistentemente a la tetralogía de Fallot, una malformación compleja que a menudo se presenta con cianosis o síndrome del bebé azul. Además, las mutaciones en el gen que codifica la miosina, una proteína contráctil altamente expresada durante el desarrollo, representaron alrededor del 11 por ciento del síndrome de Shone -que afecta a cuatro regiones del lado izquierdo del corazón-.

Aparte, el laboratorio ha descubierto mutaciones de novo en muchos genes, pero particularmente en los que modifican la cromatina, un material complejo que rodea al ADN y que experimenta cambios dinámicos durante el desarrollo. Estas ocurrieron con mayor frecuencia en niños con cardiopatía congénita con otros defectos congénitos y/o problemas de desarrollo neurológico.

Fuentes:
Nature genetics
Medicalxpress
Jano.es
Redacción Médica

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