Descubierta nueva arritmia cardíaca hereditaria

Descubierta nueva arritmia cardíaca hereditaria

Un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de Copenhague Rigshospitalet, entre los que se encuentran dos científicos españoles,  han descubierto un nuevo síndrome hereditario de arritmia cardíaca. El síndrome se diagnosticó por primera vez en una familia danesa y, más tarde, también en otras cuatro. En las cinco familias se observó un ritmo cardíaco anormal observado en los electrocardiogramas y problemas relacionados con la frecuencia cardíaca. De hecho, en algunos casos la enfermedad causó muerte súbita.

Para identificar el síndrome, los científicos han analizado los datos genómicos de las familias utilizando una supercomputadora. El descubrimiento ha sido publicado en la revista ‘New England Journal of Medicine

“Normalmente exploramos los genes de las familias y buscamos mutaciones recurrentes, que no están presentes en la población general”, explica uno de los investigadores españoles, González-Izarzugaza. “En este proyecto hemos examinado si las mutaciones que ya son conocidas por causar enfermedades cardíacas estaban presentes en las familias”.

Sin embargo, los autores –entre los que se encuentra también el español José Alejandro Romero– no encontraron nada que pudiera explicar la enfermedad. “Podemos confirmar que se trata de un nuevo síndrome”, añade, “y una vez que conozcamos las mutaciones, podremos usarlas en futuras investigaciones”.

Bioinformática

Los científicos explican que la bioinformática “está ganando mucho peso” en la medicina personalizada, y que los superordenadores permiten conocer las mutaciones que poseen los pacientes en sus células. “En un futuro no muy lejano, la secuenciación de pacientes será parte de la rutina clínica. Afortunadamente ya se está empezando a implementar en algunos países, como es el caso de Dinamarca”, apunta González-Izarzugaza.

“El análisis de las mutaciones nos permite conocer cuál es la predisposición de un individuo a determinadas enfermedades mucho antes de que estas se manifiesten. No se trata de sustituir al médico, sino de darle la mayor cantidad de información posible en beneficio del paciente”, añade el experto. Esta colaboración ya ha demostrado ser efectiva en el tratamiento, por ejemplo, de algunos tipos de cáncer, donde las estrategias terapéuticas se adaptan a las mutaciones presentes en el tumor.

Fuentes:

2018-12-05T10:56:50+00:005 diciembre 2018|Tags: , |0 Comentarios

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