Tetralogía de Fallot y el problema de sustitución de la válvula pulmonar

La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianosante más frecuente, afectando a entre el 5% y el 10% de los niños nacidos vivos con una cardiopatía congénita. Debe su nombre al ilustre médico francés Etienne-Louis Arthur Fallot, que describió la enfermedad en un trabajo publicado en 1888.

Esta malformación, también conocida como Síndrome de niño cianótico y, más antiguamente, como Mal Azul (Maladie Bleu), es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro anomalías que provocan la mezcla de la sangre arterial oxigenada con la sangre venosa en el corazón. Éstas son:

♦ Una abertura que comunica la parte inferior derecha e izquierda del corazón (comunicación interventricular CIV)
♦ El estrechamiento del conducto que lleva la sangre del corazón a los pulmones (estenosis pulmonar EP)
♦ El engrosamiento de la pared muscular de la parte inferior derecha del corazón (hipertrofia ventrícular derecha HVD)
♦ El desplazamiento de la aorta hacia la derecha, quedando ésta conectada con ambos ventrículos (Aorta cabalgante)

Según algunos cardiólogos, podría hablarse de tetralogía de Fallot con sólo padecer las dos primeras, ya que la HVD es una consecuencia de ellas y el encabalgamiento de la aorta puede presentarse en mayor o menor grado. De hecho, estas cuatro anomalías suelen estar acompañadas por otras (atresia pulmonar, coronarias anormales, cayado aórtico a la derecha…), por lo que esta clasificación es en realidad una simplificación. Podría decirse que no hay dos afectados idénticos.

Los niños que la padecen suelen nacer con un soplo cardíaco, pero el síntoma más característico es el color azul más o menos intenso de la piel en función de su gravedad, especialmente en las extremidades, pudiendo ser incluso imperceptible (forma acianótica). Esto es debido a la falta de oxígeno en los tejidos. Como consecuencia de esta hipoxigenación, los niños afectados presentan fatiga ante pequeños esfuerzos y se colocan con frecuencia en cuclillas para facilitar la circulación.

Los síntomas, si no se interviene, van a peor. Pueden producirse episodios hipóxicos o crisis hipoxémicas (respiración rápida y profunda por falta de oxígeno, seguida en ocasiones de desmayo), un retraso en el crecimiento y, a más largo plazo, problemas derivados de la coagulación de la sangre que afecten al cerebro de forma irreversible.

La tetralogía de Fallot es letal a largo plazo si no se trata quirúrgicamente. Aunque la intervención suele producirse en la niñez, hay casos en los que es preciso intervenir en el periodo neonatal.

Puede hablarse de dos tipos de intervenciones, una paliativa y otra correctiva. La primera, que se emplea cuando un niño se encuentra muy grave y no puede someterse a una operación correctiva, mejora la oxigenación pero no resuelve el problema de forma definitiva. Se trata de conectar la arteria subclavia derecha con la arteria pulmonar derecha sin pasar por la válvula obstruida, de forma que se aumenta el flujo de sangre que circula por los pulmones (Operacion de Blalock-Taussig).

El segundo tipo de intervención, que puede realizarse a partir de los 3 meses de edad (aunque muchos centros prefieren practicarla a los 1 o 2 años si el niño no corre peligro) permite corregir totalmente el problema de oxigenación de la sangre en una operación única. Consiste en cerrar la comunicación interventricular, corregir la estenosis pulmonar con diversas técnicas y alinear la aorta, en casos de aorta cabalgante.

Hasta hace poco, la cirugía correctiva de la tetralogía de Fallot debía realizarse a corazón abierto, con circulación extracorpórea y con el niño sometido a una hipotermia inducida. Afortunadamente, los últimos avances en cateterismo terapéutico permiten ya el cierre de la CIV y la reparación o implantación de la válvula pulmonar sin necesidad de cirugía, lo que sin dudas supone un gran avance. Lo primero se consigue con un "amplatzer", o pieza con forma de doble paraguas que se abre una vez colocado en la apertura de la CIV. Lo segundo, con una válvula de tejido bobino montada sobre un stent que se despliega mediante un catéter balón.

Sin embargo, a pesar de estos avances, los pacientes aun tienen que volver a pasar por quirófano en varias ocasiones a lo largo de su vida. Y es que, por desgracia, a día de hoy, la válvula pulmonar implantada tiene fecha de caducidad y debe ser sustituida periódicamente. Este factor, que hasta el momento no habíamos mencionado, determina que muchos centros hospitalarios prefieran retrasar la intervención correctiva, ya que cuanto mayor sea el sujeto intervenido, más tiempo de vida tendrá la válvula implantada.

Por esto es complicado determinar cuál es el momento óptimo para realizar la intervención. Una operación demasiado temprana evitará problemas como la hipertrofia del ventrículo derecho, pero condenará al niño a volver a ser intervenido en un plazo menor que otro que haya sido intervenido más tarde. Corresponde a cada centro sopesar estos dos factores (deterioro de la función cardíaca del niño y vida útil del implante) para decidir el mejor momento para realizar la operación, teniendo en cuenta que, tras la sustitución de la válvula pulmonar atrofiada, se produce una recuperación de la funcionalidad del ventrículo derecho.

Una vez que el equipo médico decide implantar la primera válvula, comienza la cuenta atrás para realizar la sustitución de la misma. Determinar el momento idóneo para esta segunda y las siguientes intervenciones es también un reto, por razones similares a las ya expuestas. En este sentido, el Dr. Francisco Buendía Fuentes, investigador del Instituto de Investigación La Fe de Valencia, está realizando una investigación avalada por nuestra Asociación sobre una serie de marcadores que podrían ayudar a los profesionales de la medicina a tomar esta decisión.

En adultos, una prótesis de válvula pulmonar puede durar entre 12 y 30 años, en función del tipo de válvula (biológica o mecánica), pero en un niño, cuyo corazón se encuentra en continuo crecimiento, la vida útil es bastante menor y además proporcional a los meses de vida a los que se implante.

Afortunadamente, la ciencia avanza a pasos de gigante. La posibilidad de sustituir una válvula sin tener que abrir el corazón es un gran paso conseguido recientemente. A esto hay que unir los continuos esfuerzos realizados en investigación para extender la vida útil de las válvulas, lo que no sólo se traduce en un menor número de operaciones a lo largo de la vida del paciente, sino también en un ahorro económico y de recursos médicos para la sociedad.

Pero la gran revolución está aun por llegar: una válvula biológica hecha de tejido del propio paciente que no genere trombos ni rechazo alguno y sea asumida como propia por el organismo. Lo que parece un sueño puede estar más cerca de lo que pensamos. Las últimas investigaciones apuntan hacia las terapias con células madre del propio paciente. De hecho, científicos de la Universidad de Minessota, en Estados Unidos, han conseguido recientemente crear un corazón humano a partir de células madre.

Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas
– Manual para Padres de Niños con Cardiopatía Congénita
  Dr. José Santos de Soto

Myung K. Park
– Cardiología Pediátrica

Servicio de Cirugía Cardiaca del Hospital Ramón y Cajal de Madrid
– Tetralogía de Fallot
  Dra. Mónica Rodríguez y Dr. Fernando Villagrá

Wikipedia
– Tetralogía de Fallot
– Etienne-Louis Arthur Fallot

National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
– Percutaneous pulmonary valve replacement: a new development in the lifetime strategy for patients with congenital heart disease
– Total percutaneous correction of a tetralogy of Fallot variant with dominant pulmonary valve stenosis

European Heart Journal
– Pulmonary valve replacement in patients with tetralogy of Fallot and pulmonary regurgitation: early surgery similar to optimal timing of surgery?

La Tercera
– Científicos crean el primer corazón de laboratorio con células madre humanas