Un artículo, publicado en la revista especializada Journal of the American College of Cardiology (JACC), describe como las mutaciones en el gen de la filamina C (FLNC), previamente relacionadas con la miopatía esquelética pueden asociarse con un tipo característico de miocardiopatía sin presentar manifestaciones musculoesqueléticas asociadas.

Las mutaciones que provocan truncamientos en este gen, dan lugar a un fenotipo que puede corresponderse con una miocardiopatía dilatada y/o arritmogénica. Deben sospecharse cuando una miocardiopatía se presente con disfunción y/o dilatación de ventrículo izquierdo, asociada a fibrosis importante en la cardioresonancia, arritmias ventriculares frecuentes e historia de muerte súbita familiar.

Este gran avance, reconocido con una editorial en la misma revista, hace que a partir de ahora, siempre que se estudie una muerte súbita en un individuo joven deba tenerse en cuenta este gen. Además, este gen debería ser incluido en el estudio genético de pacientes com miocardiopatía dilatada, arritmogénica y restrictiva.

Fuentes:
Journal of the American College of Cardiology (JACC)
redcardiovascular.com
cardioteca.com
europapress.es